Trisomie 13 - Pätau Syndrom

Syndrommerkmale

Ein Kind, das mit Trisomie 13 geboren wurde, hat bestimmte Merkmale, auf die ein Arzt zumeist schnell aufmerksam wird. Einige dieser Merkmale beeinträchtigen nicht das Leben des Kindes, sind aber hilfreich bei der Erstellung einer komplexen Diagnose.
Einige dieser Kinder haben Komplikationen, die lebensbedrohend sein können.
Es ist wichtig zu wissen, dass die Beschreibung eines Syndroms sämtliche Merkmale umfasst, die möglicherweise auftreten können, aber dass nur wenige Kinder mit einer Trisomie 13 tatsächlich alle klinischen Symptome haben.

Kinder mit Trisomie 13 haben bei der Geburt oft ein geringeres Körpergewicht, auch wenn die Schwangerschaft voll ausgetragen wurde.  Bei der Geburt wird häufig ein eher kleiner Kopf (Mikrozephalie) diagnostiziert. Kurz nach der Geburt können durch Ultraschall evtl. Hirnfehlbildungen festgestellt werden. So kann z.B. die Trennung des Vorderhirns während der fetalen Entwicklung ausgeblieben sein – man spricht von Holoprosenzephalie. Diese Veränderung des Zentralen Nervensystems ist mit Auffälligkeiten der Gesichtszüge verbunden, wie z.B. engstehende Augen und manchmal Unterentwicklung der Nase und der Nasenlöcher.
Bei etwa 50% der Kinder mit Trisomie 13 tritt eine Myelomeningozele, bekannt als Spina bifida, in unterschiedlicher Ausprägung auf.

Babys mit Trisomie 13 haben häufig organische Augenfehler, z.B. ungewöhnlich kleine Augen (Mikrophthalmie) oder einen Defekt der Iris, der Kolobom genannt wird. Hin und wieder tritt eine fehlerhafte Entwicklung der Retina auf. Manchmal treten auch Cataracta (Trübung der Augenlinse) oder erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) auf. Lippen- Kiefer- Gaumenspalten kommen bei über der Hälfte der Fälle vor. Eine besondere Formung der Ohren ist den Ärzten oftmals hilfreich für die erste Diagnosestellung. Die Ohren sitzen meistens niedriger als normal. Viele der betroffenen Kinder sind schwerhörig oder taub.

Die Kinder mit Trisomie 13 haben oft eine ungewöhnliche Handlinienzeichnung, die bei der ersten Diagnose hilfreich ist (Vierfingerfurche).
Viele Babys mit Trisomie 13 haben zusätzliche Fingeranhängsel und/oder Zehen (Polydaktylie) und stark gebogene und schmale Fingernägel.

In ungefähr 80% der Fälle treten weitere Geburtsfehler auf. Dazu gehören verschiedene Herzfehler: Ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Hauptkammer (VSD = Ventrikelseptumdefekt) und ein Loch in der Trennwand zwischen linker und rechter Vorkammer (ASD = Vorhofseptumdefekt). Ein weiterer häufiger Herzfehler ist ein persistierender Ductus arteriosus (PDA = gefäßartige Verbindung zwischen Lungenschlagader und Körperschlagader, der sich nicht wie gewöhnlich innerhalb weniger Wochen nach der Geburt verschließt). Außerdem ist bei Trisomie 13 das Herz manchmal spiegelverkehrt und zur rechten Seite verlagert (Dextrokardie).
Auch Omphalozelen (Nabelbruch) gibt es häufig bei Kindern mit Trisomie 13. In der Regel verwachsen diese mit der Zeit, sind also nicht unbedingt therapiebedürftig.
Andere Symptome können Fehlbildungen des Skeletts und der Muskeln, Muskelschwäche oder -Steifheit sein, Fehlbildungen des Verdauungssystems (z.B. Malrotation des Darmes oder hyperplastische Gallengänge), Zysten in den Nieren, zerebrale Krampfanfälle.

Gelegentlich befinden sich bei männlichen Babys die Hoden nicht im Hodensack. Bei weiblichen Babys zeigt sich manchmal eine Fehlbildung der Gebärmutter. Beides sind jedoch keine lebensbedrohenden Zustände.

Das Kind wird einige der genannten Merkmale besitzen, aber sicher nicht alle. Jedes Baby muss individuell behandelt werden und angemessene Maßnahmen sollten von dem Ärzteteam entwickelt werden.

Wenn die Eltern nicht verstehen, was die Ärzte ihnen erklären, sollten sie sich nicht scheuen, nachzufragen.

Prognosen zur Lebenszeit

Wenn Trisomie 13 diagnostiziert wurde, steht meistens zunächst die Überlebensprognose des Kindes im Vordergrund. Die medizinischen Komplikationen, die mit dem körperlichen Zustand einhergehen, lassen es unwahrscheinlich erscheinen, dass das Kind die frühe Kindheit überlebt. Den Eltern wird erklärt, dass ihr Kind nicht lebensfähig ist. Kinder sind jedoch keine Statistiken. Fakten und Daten, die von Vereinigungen wie zum Beispiel S.O.F.T. zusammengetragen wurden, ergeben mehr Kinder, die das erste Lebensjahr überleben, als in der medizinischen Literatur angenommen wird. Es sollte nicht vergessen werden, dass das Baby bereits einen starken Lebenswillen bewiesen hat, indem es geboren wurde!

Wenn keine lebensbedrohlichen Umstände bestehen, können keine genauen Voraussagen über die Lebenserwartung des Kindes gemacht werden.

Ältere Studien

Studien der medizinischen Fachliteratur von 1960 über die Lebenszeit von Kindern mit Trisomie 18 und 13 geben an, dass annähernd 10% der Kinder das erste Lebensjahr überleben. Allerdings bestehen diese Studien in erster Linie aus einer Zusammenfassung von ausgewählten Fallstudien und verzerren daher die Auswertung.

Studien von S.O.F.T.

Überlebensstatistiken von Kindern, die an den S.O.F.T.-Studien teilnahmen, ergeben eine etwas höhere Überlebenszahl als die in der medizinischen Literatur von 1960. Aber auch die S.O.F.T.-Statistiken repräsentieren eine verzerrte Auswahl. Familien, die S.O.F.T. beitreten, haben oft ältere Kinder. Und Familien, deren Kind schon sehr früh gestorben ist, treten seltener S.O.F.T. bei.

Neuere Studien

Studien, die seit Mitte 1980 veröffentlicht wurden, schließen mehr Fälle ein und sind daher exakter. Sie werden in „Trisomy in Review, Trisomy 18, 13, and Related Disorders, Research Newsletter“, 1993, besprochen. Eine Studie von Goldstein zeigt folgende Überlebensstatistik bei Trisomie 18 und 13:

  • Etwa 50% der Babies waren innerhalb einer Woche verstorben.
  • Etwa 90% der Babies waren innerhalb der ersten 5 Lebensmonate verstorben.
  • Weniger als 10% der Babies überlebten das erste Lebensjahr.

Eine Tatsache sticht dennoch hervor: Es gibt Kinder mit Trisomie 18 und 13, die das erste Lebensjahr deutlich überleben.

Goldsteins Studie basiert auf den Erfahrungen mit 76 lebend geborenen Babies mit Trisomie 18 und 19 Babies mit Trisomie 13 in einem Zeitraum von 10 Jahren (1977 – 1986). Die Überlebenszahlen waren bei den beiden Syndromen ähnlich.

Sämtliche Studien belegen, dass die Überlebensprognosen für Mädchen günstiger sind als für Jungen.

Eine paradoxe Situation

Die Lage der Familien von Kindern mit Trisomie 18 oder 13 ist ungefähr gleich. Zuerst muss sich die Familie mit der geringen Überlebenschance ihres Kindes abfinden und dann mit der Aussicht auf eine vielfältige Behinderung, falls das Kind überlebt. Die meisten Familien haben gemischte Gefühle und verschiedene Ansichten darüber, was das Beste für ihr Kind ist.
Eine ständige Unterstützung, die es erleichtert, die Unsicherheit der Situation zu akzeptieren, ist für die Eltern in dieser Zeit von großer Wichtigkeit. Das Ärzte- und Pflegeteam sollte die schwierige Aufgabe wahrnehmen, diese Unterstützung zu bieten. Und den Eltern zu helfen, mit dem Paradox zurechtzukommen, sich gleichzeitig sowohl auf den möglichen Tod, als auch auf die Möglichkeit des Lebens ihres Kindes vorzubereiten.

Sterblichkeit und Todesursachen

Fast alle Eltern von Babies mit Trisomie 18 oder 13 kennen die traurige Situation, auf den Tod ihres Kindes zu warten. Viele Eltern wissen zwar, dass die Situation ihres Kindes bedenklich ist, aber sie wissen wenig darüber, wodurch die Überlebenschance ihres Kindes beeinträchtigt wird. Wenn das Kind stirbt ist die Todesursache oft ungeklärt.

B.J. Baty schreibt in einer Studie über Trisomie 18 und 13, dass sie überrascht waren über die geringe Variationsbreite der Todesursachen, angesichts der vielen unterschiedlichen Ausprägungen der Erkrankung. Sie hatten gehofft, nützliche Informationen zu finden, da Eltern diesbezüglich oft viele Fragen haben. Aber weder die elterlichen, noch die medizinischen Berichte waren sehr aufschlussreich.
Die häufigste Diagnose der Todesursache ist Herzkreislaufversagen.
Die folgenden Informationen über Todesursachen basieren zum größten Teil auf Batys Material und auf Informationen von S.O.F.T.-Mitgliedern.

Herzstillstand

Auf den S.O.F.T.-Formularen findet man in den meisten Fällen Herzkomplikationen wie Herzversagen als Todesursache für Kinder mit Trisomie 18 oder 13.
Manche Eltern berichten von einer vorangegangenen Krankheit wie z.B. Lungenentzündung, die zu dem Herzversagen führte.
Einige Eltern berichten, dass das Herzproblem ihres Kindes medikamentös behandelt oder chirurgisch korrigiert wurde.
Viele der Babies und Kinder bekommen keine Behandlung, werden aber durch regelmäßige Untersuchungen überwacht. Einige dieser Herzfehler können zu Herzversagen führen.

Lungenentzündung

Lungenentzündung ist ein häufiges und wiederkehrendes Problem für viele Kinder mit Trisomie 18 oder 13 und wird oft als Todesursache genannt. 
Brust-Klopfmassage bei bronchialen Infekten und routinemäßiges Inhalieren tut dem Kind gut und wirkt vorbeugend.
Aspiration (Einatmen von Flüssigkeits- und/oder Nahrungsteilchen beim Essen oder Trinken durch Verschlucken in die Lunge) kann zu einer Lungenentzündung führen.

Atempausen (Apnoe)

Atempausen sind eine häufige Todesursache. Ursache von Atempausen können neurologische Probleme, wie zum Beispiel Krampfanfälle sein, die das Zentrale Nervensystem beeinträchtigen und so zu einer unregelmäßigen Atmung führen. Normalerweise tritt diese neurologische Atemnot im Säuglingsalter auf, aber in einigen Fällen auch im späteren Kindesalter.

Jedes ungewöhnliche Verhalten des Kindes wie z.B. sich wiederholende Bewegungen, Zittern, ein leerer Blick, Augenflattern oder wenn sich Kopf oder Augen immer zu einer Seite drehen sollte dem Arzt berichtet werden, denn all dies können Anzeichen von Krampfanfällen sein. Krampfanfälle können medikamentös behandelt werden.

Tumore

Bei Kindern mit Trisomie 13 wird eine Veranlagung zu Augentumoren vermutet, da die entsprechenden Gene auf dem Chromosom 13 liegen.

Diskussion

Herausforderung und Chance

Das emotionale Trauma der Diagnose, die Unsicherheit ob das Kind überlebt und die mannigfaltigen Probleme eines Kindes mit Trisomie 18 oder Trisomie 13 stellen eine große Anforderung für die Eltern dar. Die Familien dieser Kinder brauchen Unterstützung. Ärzte, Pfleger, Kinderkrankenschwestern, ambulante Pflegedienste und Frühförderer, die sich um die Kinder kümmern, haben die große Möglichkeit, im Leben der Familien und der Kinder viel zu bewirken. Das gleiche gilt für die Großfamilie, Freunde, Bekannte, Nachbarn, die einen großen Schritt der Unterstützung bereits mit dem liebevollen Annehmen dieses besonderen Kindes tun, welche Dauer sein Leben auch haben wird. Mit der Respektierung der elterlichen Entscheidungen und der Trauerarbeit, die zumeist bereits mit der Diagnosestellung beginnt und verschiedene Stadien durchlaufen wird.

Entscheidungen

Den Eltern sollte die Möglichkeit und Hilfestellung gegeben werden, sich möglichst genau über das Syndrom zu informieren.
Da Trisomie 13 relativ selten vorkommt, sind viele Ärzte mit dem Syndrom nicht vertraut und verweisen auf die Beschreibungen in der medizinischen Fachliteratur. Diese Beschreibungen erscheinen oft hart und entmutigend. Medizinische Bücher enthalten Fakten und Zahlen, aber sie befassen sich selten mit den Alltagsproblemen, mit denen die Familien konfrontiert sind.
Es ist nicht richtig, den Eltern falsche Hoffnungen zu machen, aber es ist auch nicht richtig, dass alle Kinder während des ersten Lebensjahrs sterben. Tatsächlich überleben 10%. Es kann allerdings keine genaue Voraussage über die Lebenserwartung des Kindes gemacht werden, da sehr viel von dem Grad der Behinderung des Kindes abhängt.

Viele Eltern entscheiden sich, ihr Kind frühzeitig aus dem Krankenhaus zu holen und versuchen weitere Krankenhausaufenthalte zu vermeiden, um ihrem Kind zuhause möglichst viel Liebe und Geborgenheit, weitgehendst unbeschwert von medizinischen Untersuchungen und Behandlungen, geben zu können.
Die Unterstützung durch Fachleute sollte in einem ganzheitlichen Sinne erfolgen. Es geht nicht nur um die Behinderungen des Kindes sondern auch um den Pflegealltag, die Belastungen und Ängste in der Familie.

Die in den unten genannten Schriften aufgeführten Informationen geben einen allgemeinen Überblick über die Probleme, die ein Kind mit Trisomie 18 oder 13 möglicherweise haben kann. Jedes Kind sollte jedoch individuell behandelt werden.
Für die Eltern ist es wichtig, dass ihre persönliche Meinung respektiert wird und sie an Entscheidungen teilhaben können.
Es ist wichtig, dass das Ärzteteam mit den Eltern den Verlauf der klinischen Behandlung bespricht und mit ihnen einen Behandlungsplan ausarbeitet, wenn die Kinder nach Hause gehen.