Rachel

Mikrodeletion 16p11.2
geb. September 1999

Wir möchten uns vorstellen

Rachel hat eine Mikrodeletion 16p11.2 von 28.732.295 – 28.952.217, dass heißt, ihr fehlen nur 220 kb auf dem kurzem Arm (p) des Chromosoms 16. Jedoch sorgt das für einige Störungen. Es gibt auch eine größere Deletion die von 16p11.2–12.2 geht (21.521.457 – 28.949.693), wir sind sozusagen am Ende dieser größeren Deletion. Nachlesen kann man das alles, leider auf Englisch in der tollen Unique Broschüre. Rachel's Deletion wird dort ab Seite 16, Gruppe 2a beschrieben.

Rachel ist nun 11 Jahre alt, die Deletion wurde mit 8 ½ Jahren entdeckt, und damals konnte uns keiner sagen, ob die entdeckte Deletion auch was mit ihren Problemen zu tun hat. Nun, mittlerweile wird viel geforscht, durch den Array-CGH (eine Untersuchung, in der Deletionen und Duplikationen auch in kleinster Größe festgestellt werden können) werden immer mehr Chromosomenstörungen entdeckt, und ich bin zuversichtlich, dass wir in Zukunft nicht mehr der einzige Fund in Deutschland sind.

Zur Vorgeschichte

R. wurde im September 1999 geboren in der 38+5 SSW als ein "small-for date" Baby, daß heißt, zu klein für ihr Alter. Der Apgar war mit 9/10/10 normal. Schon die Schwangerschaft war problematisch: fieberhafter Infekt in der 7. SSW, Pilzinfektionen in der 10., 14., 20., 24. SSW, ab der 28. SSW vorzeitige Wehen die erst mit Bettruhe behandelt wurden, ab der der 34. SSW öffnete sich der Muttermund leicht und senkte sich, es ging ins Krankenhaus, wo mit oraler Tokolyse (Wehenhemmer) und Bettruhe behandelt wurde bis zur 37. SSW. In der 38. SSW fiel auf, das ich zu wenig Fruchtwasser hatte, es wurden mehrere Wehenbelastungstests gemacht und die durchgehende Entwicklungsverzögerung, die bereits seit Beginn der SSW vorhanden war, entwickelte sich zu einem Entwicklungsstillstand.

Daraufhin fiel die Wahl zur Geburtseinleitung. Nach 4 Tagen(!) Einleitung, die mal mit Wehenmittel über Infusion, mal Prostaglandingel, mal Prostaglandintablette erfolgte, wurde dann ein Not-Kaiserschnitt gemacht, da es zu einem Geburtsstillstand, eines Muttermundkrampfes und ansteigender Entzündungswerte kam. Die Erstuntersuchung war unauffällig, in der U2 wurde eine "leichte Hypotonie" vermerkt, ohne das mit jemand sagte, was das ist.

Das bei R. irgendetwas nicht stimmte fiel so mit 4 Monaten auf, sie hatte wie Absencen, in denen sie einfach starr guckte. Darauf wurden wir zum Ausschluss von Epilepsie ins Krankenhaus geschickt Dort fanden sie nichts und auch die weiteren 4 EEGs die sie bis April 2005 erhielt, waren auch unauffällig, sie hatte auch 2 MRT (Kernspindtomographie), die auch unauffällig waren. Bereits in der U2 wurde eine leichte muskuläre Hypotonie festgestellt, wir bekamen aber erst mit 6 Monaten Krankengymnastik nach Vojta. Bis zu dem Zeitpunkt konnte R. noch nicht einmal ihren Kopf alleine halten. Sie erreichte dann trotzdem die Meilensteine der Entwicklung spät, aber noch zeitgerecht, krabbeln mit 12 Mon. sitzen mit 13 Mon. laufen mit 18 Mon.

Das sie etwas anders war wie andere Kinder fiel uns zwar auf, aber die Ärzte beruhigten uns immer: „das ist halt ein Spätzünder, das gibt sich noch, wir sollen uns nicht so viele Gedanken machen”. Bis zur U7 mit 2 Jahren, als uns die Ärztin mit den Worten entließ: „das ist eine Normalentwicklung”.

Da platzte uns endgültig der Kragen und wir suchten einen neuen Kinderarzt, zum Glück, kann ich im nach herein nur sagen. Diese liebe und verständnisvolle Ärztin nahm unsere Bedenken endlich ernst. R. konnte zu dem Zeitpunkt 5 Worte sagen, war motorisch sehr ungeschickt, wirkte häufig abwesend, fast autistisch, spiele stereotyp ein und ausräumen. Sie war ein liebes, ruhiges, freundliches Kind, das jeden anlächelte.

Dank dieser Ärztin wurden wir dann erst mal 2 Jahre von 2001 – 2003 zu allen möglichen Fachärzten geschickt, aber auch diese fanden keine Erklärung, warum R. entwicklungsverzögert und wahrnehmungsgestört ist. Wir gaben dann auch die mühselige Suche auf und freuten uns einfach an ihren Fortschritten.

R. ging von September 2002 – 2006 in einen Kindergarten der Lebenshilfe für geistig behinderte und entwicklungsverzögerte Kinder. Wir haben auch einen Behindertenausweis mit 100% und den Merkzeichen G, B und H seit Oktober 2006, vorher waren es 80% mit G, B und H und die Pflegestufe 1 seit August 2002, im Januar 2007 auf PS 2 erhöht.

Sie machte immer gute Fortschritte und lernte einiges im Zeitraum von 2003 – 2005.

Wir erhielten einiges an Therapien wie Krankengymnastik, Logopädie, Ergotherapie und noch einiges andere wie Schwimmen und Reiten. Mittlerweile konnte auch mit dem K-ABC eine Lernbehinderung(IQ 76) nachgewiesen werden.

Dann im April 2005 änderte sich unser Leben komplett.

R. bekam auf einmal komplex-fokale Anfälle. Natürlich erkannte ich das am Anfang noch nicht, aber es kam mir halt komisch vor und deshalb ließ ich ein EEG schreiben. Umso geschockter war ich natürlich, dass das superauffällig war. Da begann unser neues Leben mit der Epilepsie. Am Anfang Ospolot bis zur Unverträglichkeit, dann Keppra genauso und dann Topamax. Mittlerweile hat sie das vierte Medikament: Lamotrigin Hexal.

Das verträgt sie und ist seit dem 15.02.2007 anfallsfrei! Zum Glück! Zu Rachel's Epilepsie mit Bildern habe ich unter www.anfallsgeschichten.de geschrieben. Leider veränderte sich R. doch zunehmend unter den Medikamenten, das bleibt halt nicht aus. Ihr Kurzzeitgedächtnis ist schlechter geworden, gleichzeitig hat sie aber auch viele Sachen gelernt, bzw. vertieft. Sie macht weiterhin Fortschritte, bleibt aber beständig so ca. 2 bis mittlerweile 4 Jahre hinter ihren Altersgenossen. Von September 2006 – 2010 ging sie in eine Waldorfförderschule und ist ein richtiges Schulkind geworden. Ihr macht das Lernen Spaß und die Förderung dort war genau das richtige für sie.

Im Dezember 2006 machten wir ein T3-MRT. Das macht noch viel genauere Bilder wie ein normales MRT. Dort kam heraus, daß sie eine Hirnfehlbildung hat, die wohl für die Epilepsie verantwortlich ist. Diese Fehlbildung, die als subependymale kortikale Heterotopie beschrieben wurde ist das selbe, wie eine periventrikuläre noduläre Heterotopie. Das gehört zu den Lissenzephalien und ist sehr sehr selten. Bei RehaKids gibt es einen Austausch darüber.

Update 2010

Sodbrennen und das seit Geburt. Das nennt sich gastroösophagialer Reflux.

Nach jahrelangem rumdoktorn – ab 2004, also mit 4 Jahren – mit Protonenpumpenhemmern (Pantoprazol, Omneprazol) bis zur absoluten Höchstgrenze von 80 mg täglich, wurde Rachel am 24.11.2010 operiert. Sie bekam eine Zwerchfellplastik und eine Hemifundoplikatio nach Thal. In der Bronchoskopie war eine chronische Bronchitis sichtbar, durch den immer mal wieder überschwappenden Magensaft auf die Lunge. Anschließend wurde sie 4 Wochen bis Weihnachten breiig-flüssig ernährt, d.h. alles in den Mixer. Sie aß dann wieder normal, aber seeeehr langsam, Mahlzeiten dauerten zwischen 45–60 Minuten. Mittlerweile ist sie wieder bei ihrer durchschnittlichen Dauer von 25–45 Minuten pro Mahlzeit.

Mittlerweile ist sie auch auf einer Körperbehindertenschule. Ihre körperliche Leistungsfähigkeit ist nicht sonderlich hoch – wo ist der nächste Stuhl – egal, wo wir sind. Sie ist nun in der 5. Klasse im Lernbehindertenbereich, und da geht es ihr gut. Anfallsfrei ist sie seit dem 15.02.2007, jedoch ist das EEG weiterhin auffällig, d.h. für uns, dass wir eigentlich keinen Auslassversuch machen können, da durch ihre fokale Epilepsie einfach nur die Anfälle unterdrückt werden.

Die Pubertät kommt nun auch, und sie und ihr Körper verändern sich. Auch das wird Auswirkung auf die Epilepsie haben. Die ersten Vorboten machen sich bemerkbar.

Trotzdem geht es ihr insgesamt gut. Und sie sieht weiterhin absolut normal aus, auf ihrer Stirn steht nicht geschrieben: Ich bin behindert. Das merkt man erst, wenn man sich ein bisschen mit ihr unterhält und beschäftigt.

Sie ist im Lernbehindertenbereich von ca. IQ 74–80, sie hat die muskuläre Hypotonie, von daher wird sie nie sportlich gut sein, ihr Sprachverständnis liegt im Altersbereich 6–7 Jahre, ihre aktive Sprache ist aber altersentsprechend, solange es nicht um kompliziertere Wörter geht , aus Bibliothek wird dann Biblotek, da sie 4 Silben zu 3 macht.

Sie malt und bastelt gerne, ist sehr lieb und beschäftigt sich gerne mit Kindern die älter oder jünger sind wie sie. Im selben Alter normal entwickelte Kinder &helip; die können mit ihr nichts anfangen und sie auch nicht mit denen.

Rachel ist eines dieser Kinder mit am Anfang unklarer Entwicklungsverzögerung, Sprachentwicklungsverzögerung, muskulärer Hypotonie. Wir haben nun eine Antwort darauf, nämlich die Chromosomendeletion auf 16p11.2. Wer Kontakt möchte, nutzt bitte das unten angegebene Kontaktformular.

Kontakt: Antje Warbinek

Zuletzt aktualisiert: Januar 2011