Erfahrungsberichte betroffener Familien

Hier finden Sie Beschreibungen betroffener Kinder und Erfahrungsberichte aus den Familien. Die Berichte stellen die persönliche Sicht der Betroffenen dar.

Wenn auch Sie Ihr Kind und Ihre Geschichte (gerne auch Ihre Erfahrungen während der Schwangerschaft und/oder mit der Pränataldiagnostik) hier vorstellen möchten, schicken Sie sie bitte an den Webmaster.

Chromosom 1

Chromosom 2

  • Selina, interstitielle Deletion 2p, geb. 2001

Chromosom 3

  • Benedikt, partielle Monosomie 3p, geb. 2004
  • David Gabriel, partielle Trisomie 3 p11-p14 als Mosaik, geb. 2002
  • Ben, partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, geb. 2005
  • Judith Johanna, Translokation X;3 bei Monosomie 3p; Trisomie Xq, geb. September 2007
  • Philipp, Unbalancierte Translokation t(3;18)(q26.2;q23), geb. Juni 2011

Chromosom 4

  • Tobias, Mosaik Trisomie 4 (und 6?), geb. 2001
  • Leonie, Deletion 4q34.2, geb. Januar 2001
  • Cilia Ronja Iduna, Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Deletion 4p)

Chromosom 5

  • Pascal, partielle Trisomie 5p/13q+Syndrom, geb. 23.07.1997
  • Leonie, unbalancierte Translokation 5/14, geb. 2001
  • Marie, geboren 1984, hat das Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
  • Anna, geboren 1994, ein Mädchen mit Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
  • Steven, geboren 1985, hat das Cri-Du-Chat-Syndrom (5p-)
    Tagebuch, Berichte über den Alltag und Probleme, Informationen und nützliche Links

Chromosom 6

  • Josina, Deletion 6q, geb. 1999
  • Tobias, Mosaik Trisomie 4 (und 6?), geb. 2001
  • Melanie, Terminale Deletion 6q, geb. 1994

Chromosom 7

Chromosom 8

  • Ben, partielle Trisomie 8q24.3 und partielle Monosomie 3p25-p26, geb. 2005

Chromosom 9

Chromosom 10

  • Samuel, partielle Trisomie 10q, geb. 1992

Chromosom 11

  • Luis, geb. 04.06.2004, Pränataldiagnostik 16.SSW, Zwillingskind, Markerchromosom 11 in Fruchtwasser und Nabelschnurblut - und ganz gesund!
  • Albert hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
  • Leons Website, unbalancierte Translokation 11;22, geb. Dezember 2006

Chromosom 12

  • No auth for PageMaster pid (1-25), Mosaik-Tetrasomie 12p (Pallister-Killian-Syndrom), geb. April 1991 - gest. Dezember 2005
  • No auth for PageMaster pid (1-91), Mosaik-Tetrasomie 12p (Pallister-Killian-Syndrom), geb. August 2007

Chromosom 13

  • Cira, Trisomie 13, geb. + gest. April 2006, Schwangerschaftsabbruch 17./18. SSW
  • Mara, Trisomie 13, geb. Oktober 2005, gest. Dezember 2005, Pränataldiagnostik 21. SSW
  • Pascal, partielle Trisomie 5p/13q+Syndrom, geb. 23.07.1997
  • Sara, Partialtrisomie 13, geb. November 2008, gest. Januar 2013
  • Felix, Trisomie 13, geb. und gest. Dezember 2008

Chromosom 14

  • Leonie, unbalancierte Translokation 5/14, geb. 2001
  • Lisa Sophie, partielle Trisomie 14, geb. 2002
  • Marvin, partielle Trisomie 14q, geb. 2000

Chromosom 15

  • Sven, Inversionsduplikation 15 mit Epilepsie
  • Viviane Felicja, Inversionsduplikation 15 (Tetrasomie 15)

Chromosom 16

  • Rachel, Mikrodeletion 16p11.2, geb. September 1999
  • Mirjam Sophie, Partielle Trisomie 16p, geb. September 2012, gest. Februar 2013
  • Nora, Trisomie 16p11.2->16pter, Monosomie 7q36->7qter, geb. August 2003, gest. April 2004

Chromosom 17

  • Anna, Trisomie 17
  • Alice, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p)
  • Sophie, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p)
  • Stephanie, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p)

Chromosom 18

  • Kristin, Trisomie 18, geb. 1989
  • Marie-Christin, freie Trisomie 18, geb. 01.08.1996, gest. 14.12.2003
  • Lena, Trisomie 18, geb. 2001
  • Gesa, Trisomie 18, geb. 2005
  • Nils, Trisomie 18, geb. + gest. November 2001
  • Marc, Trisomie 18, still geb. September 2002, Schwangerschaftsabbruch 21. SSW
  • Svenja, freie Trisomie 18, geb. 06.03.2003, gest. 23.03.2003
  • Lea, freie Trisomie 18, still geb. 01.04.2003, Schwangerschaftsabbruch 23. SSW
  • Zeno, Trisomie 18, still geb. 25.11.2002, Schwangerschaftsabbruch 13. SSW
  • Hannah Sophie, Trisomie 18, geb. 2004
  • Unser Leben mit Ann-Sophie, Trisomie 18, geb. Mai 2008
  • Maarten, Pitt-Hopkins-Syndrom, geb. Mai 2000
  • Noah, De Grouchy II und Pitt-Hopkins-Syndrom, geb. Juni 2004
  • Josua, Ringchromosom 18, geb. Dezember 1997.
    Die Erfahrungen seiner Eltern während der Schwangerschaft hat Ursula Ott für Die Woche aufgeschrieben.
  • Nils, Trisomie 18, geb. Mai 1997, wurde nur drei Wochen alt.
    Reportage in der Berliner Stadtzeitung Zitty, 06/99
  • Linnea, Mosaiktrisomie 18 und 20 im Fruchtwasser, geb. 08.11.2003 und ganz gesund!
  • Lina, Deletion 18q Mosaik, geb. Mai 1999 (Linas kleine Welt)
  • Marlon, Tetrasomie 18p, geb. 1999
  • Jaëls Webseiten, Dokumentation eines Krankheitsverlaufs (freie Trisomie 18)
  • Ole, Partielle Trisomie 18, geb. August 2015
  • Philipp, Unbalancierte Translokation t(3;18)(q26.2;q23), geb. Juni 2011

Chromosom 20

  • Linnea, Mosaiktrisomie 18 und 20 im Fruchtwasser, geb. 08.11.2003 und ganz gesund!

Chromosom 21

  • Cornelius, Trisomie 21 mit Robertsonscher Translokation, geb. 03.11.1997

Chromosom 22

  • Olivia, Cat Eye Syndrom, geb. 1998
  • Manuel, Trisomie 22 Mosaik
  • Luca, Di-George-Syndrom
  • Felix Luca, geb. 12.07.2003, Markerchromosom 22 in Fruchtwasser und Nabelschnurblut - und ganz gesund!
  • Leons Website, unbalancierte Translokation 11;22, geb. Dezember 2006

Chromosom X

Schinzel-Giedion-Syndrom

  • Lion, Schinzel-Giedion-Syndrom, geb. 2003

Smith - Lemli - Opitz Syndrom

Triploidie (kompletter 3-facher Chromosomensatz)

  • Clara, Triploidie, still geboren 2005 in der 36.SSW, Pränataldiagnostik in der 26.SSW
  • Kieran, Triploidie, still geboren 2006 in der 30.SSW, Pränataldiagnostik in der 15.SSW


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