Eine der wichtigsten Aufgaben von LEONA e.V. ist die Vermittlung von Kontakten zwischen betroffenen Familien. Gerade weil es sehr wenige Informationen über seltene Chromosomenabweichungen gibt, sind andere betroffene Familien oft die einzige Informationsquelle.

In unserer Datenbank befinden sich aktuell Kontaktadressen von über 800 Familien zu über 300 Chromosomenstörungen. Da wir ehrenamtlich arbeiten, ist es uns leider nicht möglich alle chromosomalen Störungen, zu denen wir Adressen vermitteln können, tagesaktuell auf der Homepage aufzulisten.

Wir haben zu seltenen und nicht ganz so seltenen Befunden von Chromosom 1 bis Chromosom 22 und zu den Chromosomen X und Y Kontaktfamilien und Informationen in unserer Datenbank. Es gibt verschiedene Formen der Chromosomenstörungen (mehr dazu in unserer Einführung in Chromosomenabweichungen [1]):

• Deletionen (Verlust)
• Duplikationen (doppelt)
• Translokationen (vertauscht) – balanciert (ausgeglichen) oder unbalanciert (nicht ausgeglichen)
• Monosomien (nur ein Chromosom vorhanden)
• Trisomien (Chromosom dreifach vorhanden)
• Tetrasomien (Chromosom vierfach vorhanden)
• Pentasomien (Chromosom fünffach vorhanden)
• Ring-Chromosomen (das Chromosom sieht wie ein Ring aus)

Zum Beispiel sind das

• Monosomie 1p36
• Pallister-Killian-Syndrom
• Trisomie 13 oder Pätau-Syndrom
• Trisomie 18 oder Edwards-Syndrom
• Rubinstein-Taybi-Syndrom
• XXY-Syndrom

um nur einige zu nennen, die etwas häufiger vorkommen, aber eben auch ganz, ganz seltene Syndrome.

Auch haben wir Kontaktfamilien zu Mikrodeletionen (kleinste Verluste) und Mikroduplikationen (kleinste Verdopplungen), die mit der Array-CGH-Technik ermittelt wurden.

Auch wenn Sie für die Diagnose Ihres Kindes noch keinen Namen haben, möchten wir Sie bitten, sich an unsere Kontaktvermittlung zu wenden. Wir helfen Ihnen gerne und suchen Ihnen passende Familien und Informationen zu Ihrer Anfrage heraus. Unsere Hilfe ist für Sie kostenfrei.

Möchten Sie Kontakt aufnehmen, dann wenden Sie sich bitte

per Post oder Telefon an: Bianca Pietryga Mutter von Jannes, geb. 2000, Rubinstein-Taybi-Syndrom Rügener Zeile 64 26288 Wilhelmshaven Tel: 04421 / 748 669 oder nutzen sie unser Online-Formular [2].
per Email an: Antje Warbinek ( [3]) Mutter von Rachel, geb. 1999, Mikrodeletion 16p11.2 oder nutzen sie unser Online-Formular [4].
For inquiries please contact / Pour les demandes veuillez contacter: Sabine Lehnert, Coburg ( [5]) Mother of / Mère de Josina [6], born / née 1999, Deletion / Délétion 6q

Zur Aufnahme in die Kontaktvermittlungsdatei ist das schriftliche Einverständnis erforderlich, damit wir Ihre Adresse an andere betroffene Familien weitergeben dürfen. Die Aufnahme in die Adressenliste dient ausschließlich der individuellen Kontaktvermittlung von betroffenen Eltern untereinander. Die Adressen werden keinen anderen Zwecken zugeführt.

[7] Klicken Sie auf das Icon, um das Formular zur Aufnahme in die Kontaktvermittlungsdatei [8] herunterzuladen und auszudrucken. Bitte füllen Sie das Formular aus und schicken es unterschrieben an die aufgedruckte Adresse. Leider kommt es immer wieder vor, dass wir zu einer Anfrage zwar eine passende Familie kennen, aber deren Adresse nicht weitergeben dürfen, weil uns kein schriftliches Einverständnis vorliegt.

Eine Aufnahme in die Kontaktvermittlungsdatei ist nicht an eine Mitgliedschaft im Verein gebunden und steht allen betroffenen Familien offen.

[9]	Sind Sie schwanger und haben gerade erfahren, dass Ihr Kind eine seltene Chromosomenveränderung hat? In dieser schwierigen Situation können Sie sich an unsere Ansprechpartnerinnen für schwangere Eltern [10] wenden.

[11]	Auch wenn Sie ein Kind mit einer seltenen Chromosomenveränderung verloren haben, können Sie hier Kontakte zu gleich betroffenen Eltern bekommen. Zusätzlich bieten Tina Willsch und Eva-Maria Bott [12] eine spezielle Trauerbegleitung an.

Links zu anderen Organisationen und Selbsthilfegruppen, die sich z.B. auf ein einzelnes Syndrom konzentrieren, finden Sie auf unserer Links-Seite [13].