Informationen zu Syndromen

Auf dieser Seite sammeln wir Informationen zu Chromosomenveränderungen, Syndromen und auch zu einzelnen Syndromen. Die Fallbeispiele und Erfahrungsberichte finden Sie jetzt unter Berichte. Weitere interessante Links finden Sie unter Links. Leider gibt es nur sehr wenig in Deutsch. Die Beiträge in Englisch haben wir entsprechend markiert.

Haben Sie weitere Informationen gefunden, die wir hier aufnehmen sollten? Dann schicken Sie uns bitte die Adresse.

Dank Silvia Drechsel können wir eine Einführung in Chromosomenstörungen anbieten. Sie hat die Seite "Introduction to Chromosome Abnormalities" von Chromosome Deletion Outreach, Inc. (CDO), U.S.A. für uns übersetzt.

Normaler menschlicher Chromosomensatz Das Bild links zeigt ein so genanntes Karyogramm eines normalen Chromosomensatzes, wie man ihn unter dem Mikroskop sieht. Die Chromosomen sind nach Größe sortiert.

Durch Klicken auf eines der Chromosomenpaare gelangen Sie zu Informationen über Chromosomenveränderungen.

Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 Chromosom X Chromosom Y

Frau Dr. Christine Piper hat uns ihre Doktorarbeit "Verlaufsstudie bei 4 häufigen Chromosomenaberrationen: Cri-du-chat Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18" zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt. Der Text der Dissertation (164 Seiten, ohne Fotos) kann als PDF-Datei (568 KB) heruntergeladen werden. Wir weisen darauf hin, dass die Dissertation nicht ohne ausdrückliche Genehmigung der Autorin an anderer Stelle im Internet veröffentlicht werden darf.

"Die Unzertrennlichen" ist eine kleine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.

Bei Trisomy On-Line Genetic and Chromosome Links finden Sie weitere Links zu einzelnen Chromosomenveränderungen. Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.


Chromosomenveränderungen

  Chromosom 1

  Chromosom 2

  Chromosom 3

  Chromosom 4

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Michael Stark)
Dominique, geboren 1996, hat das Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Miriam, geboren 1993, ein Kind mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom
Marlen, geboren 1993, hat auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom
4P- Support Group, Inc. Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 5

5p- Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V.
Marie, geboren 1984, hat das Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
Anna, geboren 1994, ein Mädchen mit Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
Cri-du-Chat-Syndrom (aus der Schweiz)
Katzenschrei-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)
Cri du Chat Syndrome Support Group Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
5p- Society Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 6

  Chromosom 7

Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom Deutschland e.V.
Deutschsprachige Kurzinfo zum Williams-Beuren-Syndrom
WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
The Williams Syndrome Comprehensive Web Site Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
The Chromosome 7 Project Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 8

Selbsthilfegruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrom, auch bekannt als Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
Bundesselbsthilfevereinigung "Multiple kartilaginäre Exostosen (Osteochondrome)" e.V.
TRPSA · Trichorhinophalangeal Syndrome Association Diese Seite ist nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 9

FamiliyVillage: Trisomy 9 Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Trisomy 9 Mosaicism Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 10

Distal Trisomy 10q Families Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 11

Chromosome 11 Netzwerk
International 11;22 Network (jetzt Teil von Chromosome 22 CentralDiese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Von dieser Seite gibt es auch eine deutsche Übersetzung.
The WAGR Network Homepage (11p Deletion) Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
WAGR.org Chromosome 11p13 Deletion Syndrome Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Deutschland e.V.
Albert hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

  Chromosom 12

Pallister-Killian-Syndrom - eine Beschreibung und ein Therapieansatz - von Birgit Maiwald (LEONA e.V.), Prof. Dr. Sabine Stengel-Rutkowski (Humangenetikerin) und Lore Anderlik (Montessori-Therapeutin)
PKS Kids Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 13

Die erste deutsche Elternseite zu Trisomie 13 von Anette Hollender und Heike Duschek
Patau-Syndrom, Trisomie 13 (Kurzinfo von Onmeda)
S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Englischsprachige Selbsthilfegruppe zu Trisomie 13 und 18 Trisomy Support Groups

  Chromosom 14

Ring 14 Support Group Italy Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Eli's Ring 14 Website Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 15

Angelman e.V.
Angelman-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)
Angelman-Syndrom (AS)
Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.
International Prader Willi Syndrome Organisation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Prader-Willi-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)
Mailingliste der europäischen IDIC15 Familien (Tetrasomie 15 / IsoDicentric 15)
IsoDicentric 15 IDEAS Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 16

DOC 16 - Disorders of Chromosome 16 Foundation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Die bisher einzige bekannte deutsche Seite zum RTS von Ann Gibson.
Rubinstein-Taybi-Syndrom Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Hier gibt es einen weiteren deutschen Artikel zum Rubinstein-Taybi-Syndrom.

  Chromosom 17

SIRIUS - Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit Smith-Magenis-Syndrom
PRiSMS - Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis-Syndrome Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Deutschsprachige Kurzinfo zum Smith-Magenis-Syndrom
Alice, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine Entwicklung zum Positiven
Sophie, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine schöne Reise nach Holland
Stephanies Homepage
Walker-Warburg-Syndrom (Lissenzephalie) (Kurzinfo von Onmeda)
Miller-Dieker-Syndrom (MDS, Lissencephalie) - Infoblatt des MGZ, München (PDF, 131 KB)
Koolen de Vries Syndrom Mikrodeletion 17q21.31 Deutschland

  Chromosom 18

Edwards-Syndrom, Trisomie 18 (Kurzinfo von Onmeda)
Jaël wurde im September 2001 mit einer freien Trisomie 18 geboren.
S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
The Chromosome 18 Registry & Research Society Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Trisomy 18 Foundation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
What is Tetrasomy 18p? Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Infos zu Trisomie 18 / Edwards-Syndrom
Pitt-Hopkins-Syndrom,Plattform zum Austausch für Schweiz Deutschland und Österreich
Englischsprachige Selbsthilfegruppe zu Trisomie 13 und 18 Trisomy Support Groups

  Chromosom 19

  Chromosom 20

Ring Chromosome 20 Foundation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Trisomie 20 Mosaik bei pränatalen Chromosomenuntersuchungen
Befunde von 14 Schwangerschaften und Nachuntersuchungen bei 11 Kindern, Zusammenfassung der Dissertation von Gerhard Wilke, Universität Münster
The Alagille Syndrome Alliance Diese Seite ist nicht in deutscher Sprache.

  Chromosom 21

Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V.
Gemeinschaft der Down-Syndrom Vereine in Deutschland
Arbeitskreis Down-Syndrom e.V., Bielefeld
Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V., Würzburg (zum Down-Syndrom gibt es sehr viele Gruppen, die wir hier nicht alle aufführen können.)
Die Unzertrennlichen
Eine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.

  Chromosom 22

Deutschsprachige Kurzinfo zum DiGeorge-Syndrom
Chromosom 22 von den LEONA-Mitgliedern Bodo Schütz und Rudi Stahl
KiDS-22q11 e.V. - Elterninitiative für Kinder mit DiGeorge Syndrom
22q11 Group Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Chromosome 22 Central Parent Support Group for Chromosome 22 Related Disorders Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Mosaic Trisomy 22 Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Ring 22 Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
22q13.3 Deletion Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Trisomy 22 Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Unbalanced 11/22 Translocation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Internationales 11;22 Translokation Netz (in Chromosome 22 Central)
Cat Eye Syndrome Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
22q11 Deletion Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache. hierzu gehören auch Velo-Cardio-Faciales Syndrom, Shprintzen Syndrom, DiGeorge Syndrom, CATCH22
22q and You Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
DiGeorge-Syndrom
GeneClinics: 22q11 Deletion Syndrome Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Manuel - Die außergewöhnliche Geschichte eines 10-jährigen Jungen mit Trisomie 22 Mosaik, der durch die gestützte Kommunikation (FC) die Welt erobern möchte.
Luca hat das Di-George-Syndrom

  Chromosom X

Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.
Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.
Erfahrungsberichte zum Klinefelter-Syndrom (XXY).
Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.
Nicht ohne Sprache, Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom
Triplo-X-Kontaktgruppe
Triplo-X-Syndrome Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Triple-X-Syndrom - eine holländische Internet-Seite über das 47,xxx Syndrom
Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e.V.
Nina hat das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X).
Ullrich-Turner-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)
The XXYY-Project Purposeful, productive lives for males with xxyy Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Das Turner Center in Dänemark hat Informationen zu
Klinefelter-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)
Triplo-X-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)
Ullrich-Turner-Syndrom (Kurzinfo)
XY-Turners - Mixed Gonadal Dysgenesis Support Group Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Hier sind einige Informationen zu verschiedenen Syndromen der Geschlechtschromosomen (z.B. X0/XY) zu finden.
Tetrasomy X / Pentasomy X Support Group ist eine Organisation für Familien aus aller Welt, deren Töchter eine Tetrasomie X (48,XXXX) oder Pentasomie X (49,XXXXX) haben.
MASA/CRASH-Syndrom Infoseite von Silvia Drechsel
Andys Geschichte

  Chromosom Y

Das Turner Center in Dänemark hat Informationen zu
XYY-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)
XYY Vereinigung, Niederlande
The XXYY-Project Purposeful, productive lives for males with xxyy Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Intersexualität
Es geht hier um Menschen mit einem männlichen Chromosomensatz, aber weiblichen Erscheinungsbild.
Das Netzwerk Intersexualität befasst sich mit Störungen der somatosexuellen Differenzierung und Intersexualität.
Intersexualität: Wenn der kleine Unterschied fehlt, Text von Anke Sparmann erschienen in GEO Wissen Nr. 26/September 2000 - Mann & Frau. Alte Mythen, neue Rollen

Weitere Syndrome und Krankheitsbilder

  Aicardi-Syndrom

Aicardi-Syndrom (Kurzinfo von onMeda)
The Aicardi Syndrome Foundation Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.
Aicardi-Syndrom Infos von Orphanet

  Aicardi-Goutieres-Syndrom

Aicardi-Goutieres-Syndrom mehrsprachige Seite mit Fallbeispielen und Bildern

  Anencephalie

Anencephalie-Info
Anencephalie (Kurzinfo von Onmeda)

  Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Forum
Dieses ist ein Forum für Bardet-Biedl Betroffene zum Austausch und natürlich auch für nicht Betroffene zum reinschauen.

  Cornelia-de-Lange- Syndrom

Arbeitskreis CdlS e.V.
Arbeitskreis Cornelia-de-Lange-Syndrom e.V.
Annikas-Blog
Erfahrungen einer Familie mit ihrer ganz besonderen Tochter und dem Cornelia-de-Lange-Syndrom. Dies ist ein privater Blog.

  CFC-Syndrom

CFC-Angels e.V. - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom
Jonathan hat das CFC-Syndrom

  CHARGE-Syndrom

Was ist CHARGE?
Forum für Eltern mit Charge Syndrom Kindern

  Epidermolysis Bullosa

IEB Debra DeutschlandInteressengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V.

  Holoprosenzephalie

SHG_HPE Selbsthilfe Holoprosenzephalie

  Joubert-Syndrom

Charakteristika des Joubert-Syndroms (verfasst von Familie Stift / Feichtinger aus Österreich)
The Joubert Syndrome Foundation Corp. is an international network of parents. Diese Seite ist möglicherweise nicht in deutscher Sprache.

  Lissenzephalie

LISS e.V.
Feréol, geb. 1998, isolierte Lissenzephalie Seqeuenz
Lissenzephalie (Kurzinfo von Onmeda)
Isolierte Lissenzephalie (Kurzinfo von Onmeda)

  Noonan-Syndrom

Noonan-Kinder e.V.
Noonan-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

  PEHO-Syndrom

Micha, ein Kind mit PEHO-Syndrom
Informationen zum PEHO-Syndrom

  Rett-Syndrom

Elternhilfe Rett-Syndrom
Nicht ohne Sprache, Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom

  Schinzel Giedion Syndrom

Laura Müller

  Septo-optische Dysplasie (S.O.D.), DeMorsier Syndrom

FOCUS Families (Septo-optische Dysplasie, Unterentwicklung des Sehnervs)

  Silver-Russel-Syndrom

Arbeitsgruppe "Silver-Russell-Syndrom und intrauteriner Kleinwuchs" im BKMF e.V. ("Bundesverband kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.")
Silver-Russel-Syndrom mit Keratokonus Fallbeschreibung der Universitäts-Klinik, Münster
Martinas private Homepage zum Thema Silver Russel Syndrom

  Sturge-Weber-Syndrom

Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V

Weitere Informationen für Eltern


Wichtiger Hinweis zu allen Links auf den LEONA-Seiten
Mit Urteil vom 12. Mai 1998 hat das Landgericht Hamburg entschieden, dass man durch die Ausbringung eines Links die Inhalte der gelinkten Seite gegebenenfalls mit zu verantworten hat. Dies kann - so das Landgericht Hamburg - nur dadurch verhindert werden, dass man sich ausdrücklich von diesen Inhalten distanziert. Wir möchten daher ausdrücklich betonen, dass wir keinerlei Einfluss auf die Gestaltung und die Inhalte der Internetpräsentationen haben, auf die wir durch einen Link hinweisen. Deshalb distanzieren wir uns hiermit vorsorglich und ausdrücklich von allen Inhalten dieser gelinkten Seiten und machen uns ihre Inhalte nicht zu eigen.

Wir bitten um Verständnis für diesen rein vorsorglichen Hinweis.