Auf dieser Seite sammeln wir Informationen zu Chromosomenveränderungen, Syndromen und auch zu einzelnen Syndromen. Die Fallbeispiele und Erfahrungsberichte finden Sie jetzt unter Berichte. Weitere interessante Links finden Sie unter Links. Leider gibt es nur sehr wenig in Deutsch. Die Beiträge in Englisch haben wir entsprechend markiert.

Haben Sie weitere Informationen gefunden, die wir hier aufnehmen sollten? Dann schicken Sie uns bitte die Adresse.

Dank Silvia Drechsel können wir eine Einführung in Chromosomenstörungen anbieten. Sie hat die Seite "Introduction to Chromosome Abnormalities" von Chromosome Deletion Outreach, Inc. (CDO), U.S.A. für uns übersetzt.

Das Bild links zeigt ein so genanntes Karyogramm eines normalen Chromosomensatzes, wie man ihn unter dem Mikroskop sieht. Die Chromosomen sind nach Größe sortiert. Durch Klicken auf eines der Chromosomenpaare gelangen Sie zu Informationen über Chromosomenveränderungen.

• Weitere Syndrome
• Informationen zu einzelnen Symptomen und weitere Informationen für Eltern

Frau Dr. Christine Piper hat uns ihre Doktorarbeit "Verlaufsstudie bei 4 häufigen Chromosomenaberrationen: Cri-du-chat Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18" zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt. Der Text der Dissertation (164 Seiten, ohne Fotos) kann als PDF-Datei (568 KB) heruntergeladen werden. Wir weisen darauf hin, dass die Dissertation nicht ohne ausdrückliche Genehmigung der Autorin an anderer Stelle im Internet veröffentlicht werden darf.

"Die Unzertrennlichen" ist eine kleine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.

Bei Trisomy On-Line Genetic and Chromosome Links finden Sie weitere Links zu einzelnen Chromosomenveränderungen. 

Chromosomenveränderungen

Human Chromosome 1 Homepage 

Wolf-Hirschhorn-Syndrom (Michael Stark)

Dominique, geboren 1996, hat das Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Miriam, geboren 1993, ein Kind mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Marlen, geboren 1993, hat auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom

4P- Support Group, Inc.  

5p- Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V.

Marie, geboren 1984, hat das Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)

Anna, geboren 1994, ein Mädchen mit Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)

Cri-du-Chat-Syndrom (aus der Schweiz)

Katzenschrei-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

Cri-du-Chat Syndrome Support Group 

5p- Society 

Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom Deutschland e.V.

Deutschsprachige Kurzinfo zum Williams-Beuren-Syndrom

WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION 

The Williams Syndrome Comprehensive Web Site 

The Chromosome 7 Project 

Selbsthilfegruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrom, auch bekannt als Langer-Giedion-Syndrom (LGS)

Bundesselbsthilfevereinigung "Multiple kartilaginäre Exostosen (Osteochondrome)" e.V.

Just what is Langer-Giedion Syndrome? 

TRPSA · Trichorhinophalangeal Syndrome Association 

FamiliyVillage: Trisomy 9 

Trisomy 9 Mosaicism 

Distal Trisomy 10q Families 

European Chromosome 11q Network

International 11;22 Network (jetzt Teil von Chromosome 22 Central) 

Von dieser Seite gibt es auch eine deutsche Übersetzung.

The WAGR Network Homepage (11p Deletion) 

WAGR.org Chromosome 11p13 Deletion Syndrome 

Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Deutschland e.V.

Albert hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Pallister-Killian-Syndrom - eine Beschreibung und ein Therapieansatz - von Birgit Maiwald (LEONA e.V.), Prof. Dr. Sabine Stengel-Rutkowski (Humangenetikerin) und Lore Anderlik (Montessori-Therapeutin)

Internationale Pallister-Killian Website 

Zahlreiche Geschichten über Kinder und Jugendliche mit Pallister-Killian-Syndrom, vorwiegend aus USA 

Die erste deutsche Elternseite zu Trisomie 13 von Anette Hollender und Heike Duschek

Patau-Syndrom, Trisomie 13 (Kurzinfo von Onmeda)

S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders 

S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders

Ring 14 Support Group Italy 

Eli's Ring 14 Website 

Angelman e.V.

Angelman-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

Angelman-Syndrom (AS)

Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.

International Prader Willi Syndrome Organisation 

Prader-Willi-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

Mailingliste der europäischen IDIC15 Familien (Tetrasomie 15 / IsoDicentric 15)

IsoDicentric 15 IDEAS 

DOC 16 - Disorders of Chromosome 16 Foundation 

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Die bisher einzige bekannte deutsche Seite zum RTS von Ann Gibson.

Rubinstein-Taybi-Syndrom 

Hier gibt es einen weiteren deutschen Artikel zum Rubinstein-Taybi-Syndrom.

SIRIUS - Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit Smith-Magenis-Syndrom

PRiSMS - Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis-Syndrome 

Deutschsprachige Kurzinfo zum Smith-Magenis-Syndrom

Alice, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine Entwicklung zum Positiven

Sophie, Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine schöne Reise nach Holland

Stephanies Homepage

Walker-Warburg-Syndrom (Lissenzephalie) (Kurzinfo von Onmeda)

Miller-Dieker-Syndrom (MDS, Lissencephalie) - Infoblatt des MGZ, München (PDF, 131 KB)

Edwards-Syndrom, Trisomie 18 (Kurzinfo von Onmeda)

Jaël wurde im September 2001 mit einer freien Trisomie 18 geboren.

S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders 

S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders

The Chromosome 18 Registry & Research Society 

What is Tetrasomy 18p? 

Infos zu Trisomie 18 / Edwards-Syndrom

Ring Chromosome 20 Foundation 

Trisomie 20 Mosaik bei pränatalen Chromosomenuntersuchungen

Befunde von 14 Schwangerschaften und Nachuntersuchungen bei 11 Kindern, Zusammenfassung der Dissertation von Gerhard Wilke, Universität Münster

The Alagille Syndrome Alliance 

Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V.

Gemeinschaft der Down-Syndrom Vereine in Deutschland

Arbeitskreis Down-Syndrom e.V., Bielefeld

Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V., Würzburg (zum Down-Syndrom gibt es sehr viele Gruppen, die wir hier nicht alle aufführen können.)

Die Unzertrennlichen

Eine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.

Deutschsprachige Kurzinfo zum DiGeorge-Syndrom

Chromosom 22 von den LEONA-Mitgliedern Bodo Schütz und Rudi Stahl

KiDS-22q11 e.V. - Elterninitiative für Kinder mit DiGeorge Syndrom

22q11 Group 

Chromosome 22 Central Parent Support Group for Chromosome 22 Related Disorders 

Mosaic Trisomy 22 

Ring 22 

22q13.3 Deletion 

Trisomy 22 

Unbalanced 11/22 Translocation 

Internationales 11;22 Translokation Netz (in Chromosome 22 Central)

Cat Eye Syndrome 

22q11 Deletion  hierzu gehören auch Velo-Cardio-Faciales Syndrom, Shprintzen Syndrom, DiGeorge Syndrom, CATCH22

22q and You 

DiGeorge-Syndrom

GeneClinics: 22q11 Deletion Syndrome 

Manuel - Die außergewöhnliche Geschichte eines 10-jährigen Jungen mit Trisomie 22 Mosaik, der durch die gestützte Kommunikation (FC) die Welt erobern möchte.

Luca hat das Di-George-Syndrom

Coffin-Lowry-Syndrom

Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V.

Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V.

Ben hat das Klinefelter-Syndrom (XXY).

Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V.

Nicht ohne Sprache, Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom

Triplo-X-Kontaktgruppe

Triplo-X-Syndrome 

Triple-X-Syndrom - eine holländische Internet-Seite über das 47,xxx Syndrom

Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e.V.

Nina hat das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X).

Ullrich-Turner-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

The XXYY-Project Purposeful, productive lives for males with xxyy 

Das Turner Center in Dänemark hat Informationen zu

Klinefelter-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)

Triplo-X-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)

Ullrich-Turner-Syndrom (Kurzinfo)

XY-Turners - Mixed Gonadal Dysgenesis Support Group 

Hier sind einige Informationen zu verschiedenen Syndromen der Geschlechtschromosomen (z.B. X0/XY) zu finden.

Tetrasomy X / Pentasomy X Support Group ist eine Organisation für Familien aus aller Welt, deren Töchter eine Tetrasomie X (48,XXXX) oder Pentasomie X (49,XXXXX) haben.

MASA/CRASH-Syndrom Infoseite von Silvia Drechsel

Andys Geschichte

Das Turner Center in Dänemark hat Informationen zu

XYY-Syndrom (Kurzinfo und Broschüre)

XYY Vereinigung, Niederlande

The XXYY-Project Purposeful, productive lives for males with xxyy 

Intersexualität

Es geht hier um Menschen mit einem männlichen Chromosomensatz, aber weiblichen Erscheinungsbild.

Das Netzwerk Intersexualität befasst sich mit Störungen der somatosexuellen Differenzierung und Intersexualität.

Intersexualität: Wenn der kleine Unterschied fehlt, Text von Anke Sparmann erschienen in GEO Wissen Nr. 26/September 2000 - Mann & Frau. Alte Mythen, neue Rollen

  Aicardi-Syndrom

Aicardi-Syndrom (Kurzinfo von onMeda)

The Aicardi Syndrome Foundation 

A.A.L. Syndrome d'Aicardi Infos zum Aicardi-Syndrom auf französisch

  Aicardi-Goutieres-Syndrom

Aicardi-Goutieres-Syndrom deutsche Seite mit Fallbeispielen und Bildern

  Anencephalie

Anencephalie-Info

Anencephalie (Kurzinfo von Onmeda)

  Bardet-Biedl-Syndrom

BBS-Forum

Dieses ist ein Forum für Bardet-Biedl Betroffene zum Austausch und natürlich auch für nicht Betroffene zum reinschauen.

  CFC-Syndrom

CFC-Angels e.V. - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom

Jonathan hat das CFC-Syndrom

  CHARGE-Syndrom

Was ist CHARGE?

Forum für Eltern mit Charge Syndrom Kindern

  Epidermolysis Bullosa

IEB Debra DeutschlandInteressengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V.

  Holoprosenzephalie

SHG_HPE Selbsthilfe Holoprosenzephalie

  Joubert-Syndrom

Charakteristika des Joubert-Syndroms (verfasst von Familie Stift / Feichtinger aus Österreich)

The Joubert Syndrome Foundation Corp. is an international network of parents. 

  Lissenzephalie

LISS e.V.

Feréol, geb. 1998, isolierte Lissenzephalie Seqeuenz

Lissenzephalie (Kurzinfo von Onmeda)

Isolierte Lissenzephalie (Kurzinfo von Onmeda)

  Noonan-Syndrom

Noonan-Kinder e.V.

Noonan-Syndrom (Kurzinfo von Onmeda)

  PEHO-Syndrom

Micha, ein Kind mit PEHO-Syndrom

Informationen zum PEHO-Syndrom 

  Rett-Syndrom

Elternhilfe Rett-Syndrom

Nicht ohne Sprache, Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom

  Schinzel Giedion Syndrom

Laura Müller

  Septo-optische Dysplasie (S.O.D.), DeMorsier Syndrom

FOCUS Families (Septo-optische Dysplasie, Unterentwicklung des Sehnervs)

  Silver-Russel-Syndrom

Arbeitsgruppe "Silver-Russell-Syndrom und intrauteriner Kleinwuchs" im BKMF e.V. ("Bundesverband kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.")

Silver-Russel-Syndrom mit Keratokonus Fallbeschreibung der Universitäts-Klinik, Münster

Martinas private Homepage zum Thema Silver Russel Syndrom

  Sturge-Weber-Syndrom

Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V

• Verzeichnis der Genetischen Beratungsstellen in Deutschland

• Viele Infos über Epilepsie bei Kindern

• Retinoblastom (Kurzinfo von Onmeda)

• Mailingliste von Sabine Schwabe zur Sondenernährung

• Tipps und Tricks von Silvia Drechsel zum Stillen eines im Mundbereich hypotonen (schwachen) Säuglings

• Informationen über unterstützte Kommunikation

• Mütter besonderer Kinder, Homepage von und für ELTERN besonderer Kinder und Fachleute

• Rica und die Delfine - Ein Erfahrungsbericht von Uschi Ludwig über die Delfintherapie in Ägypten. Außerdem Adressen zur Delfintherapie weltweit.

• Klumpfuß-Info.DE bietet Informationen und Erfahrungsaustausch für Kinder und Erwachsene mit Klumpfuß.

• Cardiologische Arbeitsgruppe der Universitätskinderklinik Münster: Zur Herz-OP mit weniger Angst