Auf dieser Seite sammeln wir Informationen zu Chromosomenveränderungen, Syndromen und auch zu einzelnen Syndromen.
Die Fallbeispiele und Erfahrungsberichte finden Sie jetzt unter Berichte [1].
Weitere interessante Links finden Sie unter Links [2].
Leider gibt es nur sehr wenig in Deutsch. Die Beiträge in Englisch haben wir entsprechend markiert.
Haben Sie weitere Informationen gefunden, die wir hier aufnehmen sollten?
Dann schicken [3] Sie uns bitte die Adresse.
Dank Silvia Drechsel können wir eine
Einführung in Chromosomenstörungen [4] anbieten.
Sie hat die Seite "Introduction to Chromosome Abnormalities" [5] von Chromosome Deletion Outreach, Inc. (CDO), U.S.A. für uns übersetzt.
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Das Bild links zeigt ein so genanntes Karyogramm eines normalen Chromosomensatzes,
wie man ihn unter dem Mikroskop sieht. Die Chromosomen sind nach Größe sortiert.
Durch Klicken auf eines der Chromosomenpaare gelangen Sie zu Informationen über Chromosomenveränderungen.
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- Weitere Syndrome [6]
- Informationen zu einzelnen Symptomen und weitere Informationen für Eltern [7]
Frau Dr. Christine Piper hat uns ihre Doktorarbeit "Verlaufsstudie bei 4 häufigen Chromosomenaberrationen: Cri-du-chat Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18" [8] zur Veröffentlichung zur Verfügung gestellt.
Der Text der Dissertation (164 Seiten, ohne Fotos) kann als PDF-Datei [9] (568 KB) heruntergeladen werden.
Wir weisen darauf hin, dass die Dissertation nicht ohne ausdrückliche Genehmigung der Autorin an anderer Stelle im Internet veröffentlicht werden darf.
"Die Unzertrennlichen" [10]
ist eine kleine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.
Bei Trisomy On-Line Genetic and Chromosome Links [11] finden Sie weitere Links zu einzelnen Chromosomenveränderungen. 
Chromosomenveränderungen
Chromosom 1
- Human Chromosome 1 Homepage [12]
Chromosom 2
Chromosom 3
Chromosom 4
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom [13] (Michael Stark)
- Dominique [14], geboren 1996, hat das Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Miriam [15], geboren 1993, ein Kind mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- Marlen [16], geboren 1993, hat auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- 4P- Support Group, Inc. [17]
Chromosom 5
- 5p- Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom e.V. [18]
- Marie [19], geboren 1984, hat das Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
- Anna [20], geboren 1994, ein Mädchen mit Cri-du-Chat-Syndrom (5p-)
- Cri-du-Chat-Syndrom [21] (aus der Schweiz)
- Katzenschrei-Syndrom [22] (Kurzinfo von Onmeda)
- Cri-du-Chat Syndrome Support Group [23]
- 5p- Society [24]
Chromosom 6
Chromosom 7
- Bundesverband Williams-Beuren-Syndrom Deutschland e.V. [25]
- Deutschsprachige Kurzinfo zum Williams-Beuren-Syndrom [26]
- WILLIAMS SYNDROME ASSOCIATION [27]
- The Williams Syndrome Comprehensive Web Site [28]
- The Chromosome 7 Project [29]
Chromosom 8
- Selbsthilfegruppe Tricho-Rhino-Phalangeale-Syndrom [30], auch bekannt als Langer-Giedion-Syndrom (LGS)
- Bundesselbsthilfevereinigung "Multiple kartilaginäre Exostosen (Osteochondrome)" e.V. [31]
- Just what is Langer-Giedion Syndrome? [32]
- TRPSA · Trichorhinophalangeal Syndrome Association [33]
Chromosom 9
- FamiliyVillage: Trisomy 9 [34]
- Trisomy 9 Mosaicism [35]
Chromosom 10
- Distal Trisomy 10q Families [36]
Chromosom 11
- European Chromosome 11q Network [37]
- International 11;22 Network [38] (jetzt Teil von Chromosome 22 Central)
- Von dieser Seite gibt es auch eine deutsche Übersetzung [39].
- The WAGR Network Homepage [40] (11p Deletion)
- WAGR.org [41] Chromosome 11p13 Deletion Syndrome
- Elterninitiative Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Deutschland e.V. [42]
- Albert [43] hat das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Chromosom 12
- Pallister-Killian-Syndrom [44] - eine Beschreibung und ein Therapieansatz - von Birgit Maiwald (LEONA e.V.), Prof. Dr. Sabine Stengel-Rutkowski (Humangenetikerin) und Lore Anderlik (Montessori-Therapeutin)
- Internationale Pallister-Killian Website [45]
- Zahlreiche Geschichten über Kinder und Jugendliche mit Pallister-Killian-Syndrom, vorwiegend aus USA [46]
Chromosom 13
- Die erste deutsche Elternseite zu Trisomie 13 [47] von Anette Hollender und Heike Duschek
- Patau-Syndrom, Trisomie 13 [48] (Kurzinfo von Onmeda)
- S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders [49]
- S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders [50]
Chromosom 14
- Ring 14 Support Group Italy [51]
- Eli's Ring 14 Website [52]
Chromosom 15
- Angelman e.V. [53]
- Angelman-Syndrom [54] (Kurzinfo von Onmeda)
- Angelman-Syndrom (AS) [55]
- Prader-Willi-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V. [56]
- International Prader Willi Syndrome Organisation [57]
- Prader-Willi-Syndrom [58] (Kurzinfo von Onmeda)
- Mailingliste [59] der europäischen IDIC15 Familien (Tetrasomie 15 / IsoDicentric 15)
- IsoDicentric 15 IDEAS [60]
Chromosom 16
- DOC 16 - Disorders of Chromosome 16 Foundation [61]
- Rubinstein-Taybi-Syndrom [62]
- Die bisher einzige bekannte deutsche Seite zum RTS von Ann Gibson.
- Rubinstein-Taybi-Syndrom [63]
- Hier gibt es einen weiteren deutschen Artikel [64] zum Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Chromosom 17
- SIRIUS [65] - Verein für Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit Smith-Magenis-Syndrom
- PRiSMS - Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis-Syndrome [66]
- Deutschsprachige Kurzinfo zum Smith-Magenis-Syndrom [67]
- Alice [68], Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine Entwicklung zum Positiven
- Sophie [69], Smith-Magenis-Syndrom (Deletion 17p), eine schöne Reise nach Holland
- Stephanies [70] Homepage
- Walker-Warburg-Syndrom (Lissenzephalie) [71] (Kurzinfo von Onmeda)
- Miller-Dieker-Syndrom (MDS, Lissencephalie) - Infoblatt des MGZ, München (PDF, 131 KB [72])
Chromosom 18
- Edwards-Syndrom, Trisomie 18 [73] (Kurzinfo von Onmeda)
- Jaël [74] wurde im September 2001 mit einer freien Trisomie 18 geboren.
- S.O.F.T. - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders [75]
- S.O.F.T. (UK) - Support Organization for Trisomy 18, 13, and Related Disorders [76]
- The Chromosome 18 Registry & Research Society [77]
- What is Tetrasomy 18p? [78]
- Infos zu Trisomie 18 / Edwards-Syndrom [79]
Chromosom 19
Chromosom 20
- Ring Chromosome 20 Foundation [80]
- Trisomie 20 Mosaik bei pränatalen Chromosomenuntersuchungen [81]
- Befunde von 14 Schwangerschaften und Nachuntersuchungen bei 11 Kindern, Zusammenfassung der Dissertation von Gerhard Wilke, Universität Münster
- The Alagille Syndrome Alliance [82]
Chromosom 21
- Down-Syndrom Netzwerk Deutschland e.V. [83]
- Gemeinschaft der Down-Syndrom Vereine in Deutschland
- Arbeitskreis Down-Syndrom e.V. [84], Bielefeld
- Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V. [85], Würzburg
(zum Down-Syndrom gibt es sehr viele Gruppen, die wir hier nicht alle aufführen können.)
- Die Unzertrennlichen [86]
- Eine Bildergeschichte von Gabi Lederer, Arbeitskreis Down-Syndrom e.V.
Chromosom 22
- Deutschsprachige Kurzinfo zum DiGeorge-Syndrom [87]
- Chromosom 22 [88] von den LEONA-Mitgliedern Bodo Schütz und Rudi Stahl
- KiDS-22q11 e.V. [89] - Elterninitiative für Kinder mit DiGeorge Syndrom
- 22q11 Group [90]
- Chromosome 22 Central [91]
Parent Support Group for Chromosome 22 Related Disorders
- Mosaic Trisomy 22 [92]
- Ring 22 [93]
- 22q13.3 Deletion [94]
- Trisomy 22 [95]
- Unbalanced 11/22 Translocation [96]
- Internationales 11;22 Translokation Netz [97] (in Chromosome 22 Central)
- Cat Eye Syndrome [98]
- 22q11 Deletion [99]
hierzu gehören auch Velo-Cardio-Faciales Syndrom, Shprintzen Syndrom, DiGeorge Syndrom, CATCH22
- 22q and You [100]
- DiGeorge-Syndrom [101]
- GeneClinics: 22q11 Deletion Syndrome [102]
- Manuel [103] - Die außergewöhnliche Geschichte eines 10-jährigen Jungen mit Trisomie 22 Mosaik, der durch die gestützte Kommunikation (FC) die Welt erobern möchte.
- Luca [104] hat das Di-George-Syndrom
Chromosom X
- Coffin-Lowry-Syndrom [105]
- Interessengemeinschaft Fragiles-X e.V. [106]
- Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. [107]
- Ben [108] hat das Klinefelter-Syndrom (XXY).
- Elternhilfe für Kinder mit Rett-Syndrom in Deutschland e.V. [109]
- Nicht ohne Sprache [110], Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom
- Triplo-X-Kontaktgruppe [111]
- Triplo-X-Syndrome [112]
- Triple-X-Syndrom [113] - eine holländische Internet-Seite über das 47,xxx Syndrom
- Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e.V. [114]
- Nina [115] hat das Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X).
- Ullrich-Turner-Syndrom [116] (Kurzinfo von Onmeda)
- The XXYY-Project [117] Purposeful, productive lives for males with xxyy
- Das Turner Center in Dänemark [118] hat Informationen zu
- Klinefelter-Syndrom (Kurzinfo [119] und
Broschüre [120])
- Triplo-X-Syndrom (Kurzinfo [121] und
Broschüre [122])
- Ullrich-Turner-Syndrom (Kurzinfo [123])
- XY-Turners [124] - Mixed Gonadal Dysgenesis Support Group
- Hier sind einige Informationen zu verschiedenen Syndromen der Geschlechtschromosomen (z.B. X0/XY) zu finden.
- Tetrasomy X / Pentasomy X Support Group [125] ist eine Organisation für Familien aus aller Welt, deren Töchter eine Tetrasomie X (48,XXXX) oder Pentasomie X (49,XXXXX) haben.
- MASA/CRASH-Syndrom [126] Infoseite von Silvia Drechsel
- Andys [127] Geschichte
Chromosom Y
- Das Turner Center in Dänemark [128] hat Informationen zu
- XYY-Syndrom (Kurzinfo [129] und
Broschüre [130])
- XYY Vereinigung [131], Niederlande
- The XXYY-Project [132] Purposeful, productive lives for males with xxyy
- Intersexualität [133]
- Es geht hier um Menschen mit einem männlichen Chromosomensatz, aber weiblichen Erscheinungsbild.
- Das Netzwerk Intersexualität [134] befasst sich mit Störungen der somatosexuellen Differenzierung und Intersexualität.
- Intersexualität: Wenn der kleine Unterschied fehlt [135], Text von Anke Sparmann erschienen in GEO Wissen Nr. 26/September 2000 - Mann & Frau. Alte Mythen, neue Rollen [136]
Weitere Syndrome und Krankheitsbilder
Aicardi-Syndrom
- Aicardi-Syndrom [137] (Kurzinfo von onMeda)
- The Aicardi Syndrome Foundation [138]
- A.A.L. Syndrome d'Aicardi [139] Infos zum Aicardi-Syndrom auf französisch
Aicardi-Goutieres-Syndrom
- Aicardi-Goutieres-Syndrom [140] deutsche Seite mit Fallbeispielen und Bildern
Anencephalie
- Anencephalie-Info [141]
- Anencephalie [142] (Kurzinfo von Onmeda)
Bardet-Biedl-Syndrom
- BBS-Forum [143]
- Dieses ist ein Forum für Bardet-Biedl Betroffene zum Austausch und natürlich auch für nicht Betroffene zum reinschauen.
CFC-Syndrom
- CFC-Angels e.V. [144] - Elternverein für Kinder mit Cardio-Fazio-Cutanem Syndrom
- Jonathan [145] hat das CFC-Syndrom
CHARGE-Syndrom
- Was ist CHARGE? [146]
- Forum für Eltern mit Charge Syndrom Kindern [147]
Epidermolysis Bullosa
- IEB Debra Deutschland [148]Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e.V.
Holoprosenzephalie
- SHG_HPE [149] Selbsthilfe Holoprosenzephalie
Joubert-Syndrom
- Charakteristika des Joubert-Syndroms [150] (verfasst von Familie Stift / Feichtinger aus Österreich)
- The Joubert Syndrome Foundation Corp. [151] is an international network of parents.
Lissenzephalie
- LISS e.V. [152]
- Feréol [153], geb. 1998, isolierte Lissenzephalie Seqeuenz
- Lissenzephalie [154] (Kurzinfo von Onmeda)
- Isolierte Lissenzephalie [155] (Kurzinfo von Onmeda)
Noonan-Syndrom
- Noonan-Kinder e.V. [156]
- Noonan-Syndrom [157] (Kurzinfo von Onmeda)
PEHO-Syndrom
- Micha [158], ein Kind mit PEHO-Syndrom
- Informationen zum PEHO-Syndrom [159]
Rett-Syndrom
- Elternhilfe Rett-Syndrom [160]
- Nicht ohne Sprache [161], Unterstützte Kommunikation für ein Mädchen mit Rett-Syndrom
Schinzel Giedion Syndrom
- Laura Müller [162]
Septo-optische Dysplasie (S.O.D.), DeMorsier Syndrom
- FOCUS Families [163] (Septo-optische Dysplasie, Unterentwicklung des Sehnervs)
Silver-Russel-Syndrom
- Arbeitsgruppe "Silver-Russell-Syndrom und intrauteriner Kleinwuchs" [164] im BKMF e.V.
("Bundesverband kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e.V.")
- Silver-Russel-Syndrom mit Keratokonus [165] Fallbeschreibung der Universitäts-Klinik, Münster
- Martinas [166] private Homepage zum Thema Silver Russel Syndrom
Sturge-Weber-Syndrom
- Interessengemeinschaft Sturge-Weber-Syndrom e.V [167]
Weitere Informationen für Eltern
Verzeichnis der Genetischen Beratungsstellen in Deutschland [168]
Viele Infos über Epilepsie bei Kindern [169]
Retinoblastom [170] (Kurzinfo von Onmeda)
Mailingliste [171] von Sabine Schwabe zur Sondenernährung
Tipps und Tricks [172] von Silvia Drechsel zum Stillen eines im Mundbereich hypotonen (schwachen) Säuglings
Informationen über unterstützte Kommunikation [173]
Mütter besonderer Kinder [174], Homepage von und für ELTERN besonderer Kinder und Fachleute
Rica und die Delfine [175] - Ein Erfahrungsbericht von Uschi Ludwig über die Delfintherapie in Ägypten. Außerdem Adressen zur Delfintherapie weltweit.
Klumpfuß-Info.DE [176] bietet Informationen und Erfahrungsaustausch für Kinder und Erwachsene mit Klumpfuß.
Cardiologische Arbeitsgruppe der Universitätskinderklinik Münster: [177] Zur Herz-OP mit weniger Angst
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Mit Urteil vom 12. Mai 1998 hat das Landgericht Hamburg entschieden,
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Hamburg - nur dadurch verhindert werden, dass man sich ausdrücklich von
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