Mein Sohn hat den Karyotyp : 46,xy,del (8) (p12p22)
Der Bereich umfasst 14,5 megabasen.

Gibt es vielleicht Eltern mit Kindern die einen ähnlichen Befund haben!?

Symtome: Entwicklungsverzögerung , Mikrocephalie ,sprachverzögerung, Wirbelsäulenverkrümmung,Krallen Zehe , hoher Gaumen ,kurze Zunge,nasennebenhöhlen und Gehörgänge verengt, klein und zierlich .
Laut Humangenetikerin ist über diese Chromosomen Störung nicht viel bekannt, es gibt keine Vergleichspatienten mit der gleichen Störung , in den datenbänken!

Zusatz zu meinem Eintrag, Diagnose der kleinen Lillith April Trisomie 13

Hallo lieber Leona e.V.,

Die kleine Lillith April wurde an einem Samstag Abend um 23.01 Uhr zusammen mit ihrem Bruder Jadon Dean 23.02 Uhr geboren,sie mit einem Geburtsgewicht von 1140g und er mit einem Geburtsgewicht von 2335g.Die Geburt erfolgte per Notsektion und verlief ohne weitere Komplikationen.Nach der Geburt hatten alle beiden Zwerge eine Spontanatmung und es musste lediglich Sauerstoff zugeführt werden.Während Jadon noch 3 Tage immer wieder O2 brauchte(jetzt nicht mehr), kam Lillith schon nach 1 !/2 Tagen ohne diesen aus und konnte selber einen O2 Spiegel in ihrem Blut aufbauen. Alle Schwestern und auch der betreuende Kinderarzt waren sehr positiv überrascht über diese Entwicklung auch das die kleine Lillith völlig natürliche Verhaltensweisen zeigte, wie Suchen und Nuckeln trotz ihrer Spalte was wie ein Wunder irgendwie funktionierte, selbst das trinken aus einer Flasche bekam sie hin(2ml).Der kleine Jadon ist mittlerweile sehr stabil und wir danken Gott dafür , dass das so ist. Lillith hatte nach eineinhalb Tagen die ersten zerebralen Krampfanfälle, woraufhin der Arzt mit uns Kontakt suchte und meinte wenn sich das wiederhole müsse man medikamentös Eingreifen, was dann aber nicht der Fall war.Sie stabilisierte sich trotz einiger Kleinigkeiten zusehenst bis zum 01.05. 2013 wo sie anfing immer wieder Zyanosen zu bekommen und auch ihre Sondennahrung erbrach. Da wir im Vorfeld schon eine Maximaltherapie abgelehnt haben um ihr kleines Leben nicht zu einer einzigen Tortur werden zu lassen, wurde Lillith am 01.05. 2013 evangelisch Getauft und ist am 02.05. 2013 um 16.32 Uhr firedlich auf Papas Bauch beim Kängeruhen eingeschlafen.

Ich würde mich gerne mit eltern von Kindern austauschen denen ähnliches wiederfahren ist.

Viele liebe Grüße und Buddhas Segen für Eure einzigartige Arbeit

Familie Jenny und Philipp Rasche

Hallo!

Unser Sohn hat eine Mikrodeletion 2q24.1-24.3. Diese Chromosomendeletion ist sehr selten. Leider finden wir wenig im Internet und anderen Quellen. Auch die Humangenetikerin konnte uns keine Kontaktdaten oder andere Betroffene vermitteln.
Es wäre super, wenn wir hierüber andere Betroffene finden!

LG Barbara

Hallo,
ich stehe kurz vor der Geburt und konnte mir auf dieser Seite viele hilfreiche Tipps holen. Vielen Dank dafür. Ich hoffe, es geht nun alles gut sobald die Kleine auf der Welt ist :-)

Hallo zusammen.
Auch wir haben eienen Sohn 13,6 Jahre und haben erst anfang diesen Jahres den Befund bekommen 3p22.3 die einen Bereich von ca. 1,9 Megabasen umfasst. Haben aber auch schriftlich das der Chromosomenschaden für sämtliche Behinderungen unseres Sohnes Verantwortlich ist.Diagnosen lauten:Frühkindlicher Autismus/Tourette-Syndrom/ADS/Lernbehinderung/Entwicklungsverzögerung/Zwangserkrankung und und und..
Hat jemand Erfahrung oder ein ähnliches Behinderungsbild von ihren kleinen Sonnenscheinen!!!! Würde mich über Kontakt freuen.
LG Manu

Hallo!
Als Mutter von 4 Kindern und gelernte Krankenschwester schreibe ich im Rahmen einer Weiterbildung
zur Zeit an einer Studienarbeit zum Thema Pflege u. Gesundheitsberatung für Eltern von chronisch kranken ,köperlich,geistig und seelisch eingeschränkten Kindern.Ich würde mich sehr freuen wenn ihr mir Rückmeldung geben könntet wo eurer Erfahrung nach mehr Beratung wünschenswert wäre.
Bis dahin verbleibe ich mit lieben Güßen und wünsche von Herzen alles Gute
Kirsten Schröder

hallo,wir haben einen sohn der 6j.ist er hatt eine chromosom störung von microdelition 3q29 kennt sich jemand damit aus.wir fürden uns uber einen ausstausch freuen. Gruss Rahul

Eine wunderbare Seite für betroffene Eltern, danke dafür liebes Leoan e.V. Team.
Unser sohn hat eine therapieresistente Epilepsie. Sie brach erst aus als er fast drei war. Bei der Ursachenforschung wurde eine Duplikation auf 18q12.3 und eine Duplikation auf 19p13.3 gefunden.
Ich suche Eltern mit Kindern der genannten Mikroveränderungen um mich auszutauschen.
LG Roswitha

Hallo, mein Sohn Kian jetz fast 7 Monate hat Duplikation 10p eine sehr seltene Chromosomerkrankung die es in dieser Konstilation sehr selten gibt! Daher findet man im Internet leider auch nichts darüber! Deshalb suche ich hier Eltern die vll den gleichen Befund erhalten haben!! Würde mich wirklich sehr freuen!!
Lg Stephi